什么是侏儒症
侏儒症是由一种基因疾病引起的,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。根据美国小人公司这个有5,000名成员的组织,每年有400名严重的侏儒症儿童由正常身高的父母生下。下面是小编为大家准备的什么是侏儒症,希望大家喜欢!
什么是侏儒症
先放下你的担心,许多无谓的担心都是来源于对疾病的不了解。所以,先来了解一下什么是侏儒症吧。
侏儒症是指人、动物或植物极端矮小的一种状态。以前在日常生活和医学上,任何类型的人明显矮小都可称为侏儒症。而今,这一名词只限于极端矮小且身体不相称的人,通常是由于骨或软骨发育的遗传性疾病。相反,由于内分泌或营养异常而致的相称性的身材矮小,不再被称为“侏儒”。其中一个例子是“生长激素缺乏症”,曾经被称作“垂体性侏儒症”。
通俗点来说,凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上,或成年人身高在120厘米以下者,称为侏儒症或矮小体型。
侏儒症的原因
那么,侏儒症又是怎么引起的呢?病毒还是病菌,又或是营养因素?其实都不是。
侏儒症是由一种基因疾病引起的会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。而“垂体性侏儒症”的病因有两种:一种是原发性,病因不明,部分属遗传性疾病。一种是继发性,即由于垂体周围组织有各种病变,包括肿瘤,如颅咽管瘤、垂体黄色瘤等;感染如脑炎、脑膜炎、结核病等。
原发性垂体侏儒多见于男孩,初生时正常,1~2岁左右发育也正常,一般3~4岁开始发现生长发育落后,随着年龄的增长,孩子越大越显出智力的落后。如果是继发性的,发病年龄可在任何时候。如继发于垂体肿瘤,症状发生于肿瘤初起之时,并可伴有其他肿瘤的表现。垂体侏儒患儿从外观上看,比其实际年龄要小,但其四肢、躯干、头面部的比例都很匀称。只是个儿矮,整个儿成比例的缩小,智力发育可不受影响,看起来像小大人。这种孩子出牙也晚,多数有性腺发育不全,第二性征发育不全或缺乏,往往在青春发育期后仍保持儿童面容,嗓音不变粗,仍保持音调较高的童音。真正的垂体侏儒比较少见。因此,不要把个子矮的孩子都认为是这种病。
综合来说,造成小儿侏儒症的常见病因有如下几个:
1.骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病;
2.染色体异常如先天性愚型(21一三体综合征)猫叫综合症(5号染色体短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症;
侏儒症的症状
一般来说,常见的侏儒症分为4种:垂体性侏儒、克汀病、软骨发育障碍、卵巢发育不全症。这几种侏儒症是由不同原因引发的,不同原因引发的侏儒症,有着不同的症状。
1.垂体性侏儒
也称为内分泌性侏儒。由于先天的(原发的)或后天的(继发的)原因,垂体前叶功能减退,生长激素分泌不足,阻碍身体生长与发育。
垂体性侏儒的主要临床表现有:
生长迟缓,无青春发动期,成年后有“老小孩”早衰形貌;
身体矮小,但躯干、四肢和头部比例对称;
骨骺发育迟缓,骨龄低于其实际年龄;
性器官发育不良,第二性征不发育;
蝶鞍可以正常(原发性垂体侏儒)或增大(由肿瘤引起的继发性垂体侏儒);
实验室检查除生长激素分泌不足外,促性腺激素常缺乏,其他几种垂体前叶促激素的分泌量可正常或偏低。
此外,童年各种慢性感染、全身性疾病、严重营养不良等,可引起中枢神经系统功能紊乱,导致全身营养代谢紊乱性侏儒症。此类侏儒症虽各有其病因和临床表现,但都与垂体分泌功能减退有关,所表现的侏儒症状也相似。
2.克汀病
克汀病又称呆小病,其甲状腺功能减退系发生于胎儿或婴儿期。若甲状腺功能减退发生时间较后,则称作粘液性水肿。甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。儿童时期甲状腺能低下时,软骨的骨化与牙齿的生长受阻,各长骨骨化中心出现的时间显着推迟,影响骨路的发育和成熟,从而导致身材矮小。 ...
如何预防侏儒症
找到了病因,那么,提前预防起来就是势在必行的。侏儒症因为带有先天性的引发因素,所以,它的预防要参照先天性疾病的预防方法,即从孕前开始,贯穿整个孕程。
首先是做好婚前体检。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
其次是在整个孕程中,孕妇要尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠,胎儿在宫内的安危,出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何,采取切实可行的诊治措施。
如何治疗侏儒症
从目前我国的医疗发展趋势来看,侏儒症的治疗是以西药激素治疗为主,中医辨证施治为辅。如果病症是颅内肿瘤引起,则应采用手术或放射治疗。
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