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高一生物必修2第五章《基因突变及其他变异》知识点总结

第五章 基因突变及其他变异

第1节 基因突变和基因重组

1、镰刀型贫血症的原因：DNA的碱基对发生变化———mRNA分子中的碱基发生变化———氨基酸改变———蛋白质改变———性状改变

2、基因突变

概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变

时间：细胞分裂的间期

原因：物理因素、化学因素、生物因素

特点：a、普遍性 b、随机性：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能。c、低频性 d、多数有害性 e、不定向性

意义：它是新基因产生的途径;是生物变异的根本来源;是生物进化的原始材料。

3、基因重组

概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合。(减数第一次分裂后期)

b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换(四分体时期)

意义：生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因。

第2节 染色体变异

1、 缺失 猫叫综合症 果蝇的缺刻翅

染色体结构的变异 增添 果蝇的棒状眼

染色体变异 易位 夜来香的变异

倒位

染色体数目的变异：个别染色体增减;以染色体组的形式成倍增减

2、染色体组

(1)概念：是指细胞中的一组 非同源 染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。

例如：雌果蝇的一个卵细胞。

(2)特点：不含同源染色体，但含有每对同源染色体中的一条，一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因。

3、多倍体

二倍体或多倍体：由受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就是几倍体;由未受精的生殖细胞(精子或卵细胞)发育成的个体均为单倍体(可能有1个或多个染色体组)。

特点：形态上加大，物质含量增高(蛋白质、糖、脂肪含量增高)，发育迟，结实率低。

人工诱导多倍体最常用而且最有效的方法是用 秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗 ，其作用机理是能抑制 纺锤体 的形成，导致染色体不能移向细胞两极，染色体完成了复制但不能 减半 ，从而引起细胞内染色体数目加倍。

多倍体育种：无子西瓜

4、 单倍体：由配子直接发育而来的个体，体细胞只含本物种配子的染色体数目。与体细胞中含有的染色体组数目无关。

特点：弱小，高度不孕。

单倍体育种：花药离体培养

单倍体育种的意义：明显缩短育种年限

第3节 人类遗传病

1、常染色体

单基因遗传病 性染色体

人类遗传病

多基因遗传病：易受环境影响，群体中发病率高

原因：染色体异常 结构异常

常遗传病： 常染色体：21三体综合症、猫叫综合症

性染色体：性腺发育不良

2、 危害 遗传咨询 婚前检测与预防

监测与预防 产前诊断 ：羊水、B超、孕妇血细胞检查、基因诊断

3、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。中、美、德、英、法、日参加了这项工作。

记忆： 多指、并指、软骨发育不全是单基因的常染色体显性遗传病;抗维生素D佝偻病是单基因的X染色体显性遗传病;白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑是单基因的常染色体隐性遗传病;进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病是单基因的X染色体隐性遗传病;唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等属于对基因遗传病;另外染色体遗传病中常染色体病有21三体综合症、猫叫综合症等;性染色体病有性腺发育不良等。