尿崩症患者总是感到口渴因而表现多饮，排尿的量多而间隔时间短因而表现多尿，这些症状严重影响了患者的日常生活和工作。那么，尿崩症是怎么回事呢?

尿崩症的概述

尿崩症(DI)是由于下丘脑-神经垂体病变引起精氨酸加压素(AVP)又称抗利尿激素(ADH)不同程度的缺乏，或由于多种病变引起肾脏对AVP敏感性缺陷，导致肾小管重吸收水的功能障碍的一组临床综合征。前者为中枢性尿崩症(CDI)，后者为肾性尿崩症(NDI)。

尿崩症可分为两种：

1.中枢性尿崩症

任何导致AVP的合成和释放受损的情况均可引起CDI的发生，其病因有原发性、继发性及遗传性三种。

(1)原发性

原因不明，占尿崩症的30%-50%，部分患者在尸检时可发现下丘脑视上核和室旁核细胞明显减少或消失。

(2)继发性

1)头颅外伤和下丘脑-垂体手术是CDI的常见病因，其中以垂体手术后一过性CDI最常见，如手术造成正中隆突以上的垂体柄受损，则可导致永久性CDI。

2)肿瘤尿崩症可能是蝶鞍上肿瘤最早的临床症状。原发性颅内肿瘤主要是咽鼓管瘤或松果体瘤，继发性肿瘤以肺癌或乳腺癌的颅内转移最常见。

3)肉芽肿结节病、组织细胞增多症、类肉瘤、黄色瘤等。

4)感染性疾病脑炎、脑膜炎、结核、梅毒等。

5)血管病变动脉瘤、动脉栓塞等。

6)自身免疫性疾病可引起CDI，血清中存在抗AVP细胞抗体。

7)妊娠后期和产褥期妇女可发生轻度尿崩症，其与血液中AVP降解酶增高有关。

(3)遗传性

可为X连锁隐性、常染色体显性或常染色体隐性遗传。X连锁隐性遗传由女性传递，男性发病，杂合子女可有尿浓缩力差，一般症状较轻，可无明显多饮、多尿。常染色体显性遗传可由于AVP前体基因突变或AVP载体蛋白基因突变所引起。常染色体隐性遗传，常为家族型病例，患者自幼多尿，可能是因为渗透性感受器的缺陷所致。

2.肾性尿崩症

由于肾对AVP无反应或反应减弱所致，病因有遗传性和继发性两种。

(1)遗传性90%的DNI患者为X连锁遗传，其中至少90%可检测出AVP受体2型(AVPR2)基因突变;其余10%的患者为常染色体遗传，其突变基因为水通道蛋白2(AQP2)，其中9%为显性遗传，1%为隐性遗传。

(2)继发性

1)肾小管间质性病变如慢性肾盂肾炎、阻塞性尿路疾病、肾小管性酸中毒、肾小管坏死、淀粉样变等。

2)代谢性疾病如低钾血症、高钙血症等。

3)药物如抗生素、抗真菌药、抗肿瘤药物、抗病毒药物等，其中碳酸锂可能因为使细胞cAMP生成障碍，干扰肾对水的重吸收而导致NDI。

尿崩症的诊断

凡有烦渴、多饮、多尿及低比重尿者应考虑本病，必要时可进行血尿渗透压测定和禁水-加压素试验，常可明确尿崩症的诊断，并有助于评估尿崩症的程度和分类。

1.CDI的诊断要点

(1)尿量多，可达8～10L/d或以上;

(2)低渗尿，尿渗透压低于血浆渗透压，一般低于20mOsm/L;尿比重低，多在1.005以下;

(3)饮水不足时，常有高钠血症，伴高尿酸血症，提示AVP缺乏，尿酸清除减少致血尿酸升高;

(4)应用兴奋AVP释放的刺激试验(如禁水试验、高渗盐水试验等)不能使尿量减少，不能使尿比重和尿渗透压显著增高;

(5)应用AVP治疗有明显的效果，尿量减少，尿比重和尿渗透压升高。

2.部分性CDI的诊断要点

(1)至少2次禁饮后，尿比重达1.012～1.016;

(2)禁水后尿渗透压达到峰值时的尿渗透压/血渗透压比值大于1，但小于1.5;

(3)对加压素试验敏感。

3.NDI的诊断要点

(1)有家族史，或患者母亲怀孕时羊水过多史，或可引起继发性NDI的原发性疾病史;

(2)多出生后既有症状，婴儿期有尿布更换频繁，多饮、发育缓慢或不明原因发热，儿童和成年期有多尿、口渴、多饮等症状;

(3)尿浓缩功能减低，每日尿量明显增加，比重<1.010，尿渗透压低，多低于300mOsm/L;

(4)禁水-加压素试验一般无尿量减少、尿比重和尿渗透压升高，尿渗透压/血渗透压比值<1，继发性ndi患者除了尿浓缩功能减退外，其他肾功能亦有损害。< p=""><!--1，继发性ndi患者除了尿浓缩功能减退外，其他肾功能亦有损害。

尿崩症的治疗

AVP替代疗法主要用于完全性CDI，部分性CDI在使用口服药疗效不佳的情况下也可用AVP替代治疗。替代剂包括：加压素水剂：作用仅维持3-6h，每日须多次注射，长期应用不方便。主要用于脑损伤或神经外科手术后尿崩症的治疗。尿崩停粉剂：赖氨酸加压素是一种鼻腔喷雾剂，长期应用可引起慢性鼻炎而影响吸收。鞣酸加压素注射液：又名长效尿崩停注射一次可维持3-5天，注射前充分混匀，过量可引起水中毒。1-脱氨-8-右旋精氨酸加压素(DDAVP或 desmopressin):是一种人工合成的AVP类似物。DDAVP增强了抗利尿作用，而缩血管作用只有AVP的1/400，抗利尿与升压作用之比为 4000:1，作用时间12-24小时，是目前最理想的抗利尿剂，用量视病情确定。