你听说过黄斑瘤吗?弥漫性黄斑瘤(pseudoxanthoma elasticum)早期曾称为弥漫性黄色斑瘤(diffuse xanthelasma)，以后又有非典型黄色瘤，营养不良性弹力纤维病之称。下面由小编为你详细介绍黄斑瘤的相关知识。

黄斑瘤是怎样形成的

弥漫性黄斑瘤属于全身弹力纤维障碍，病因迄今不明。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法：

家族遗传学说

根据本病多有家族史这一事实，因而认为本病与遗传有关。

内分泌障碍

甲状腺或胸腺肥大、卵巢功能障碍，可以引起本病，因而推论本病可能与内分泌障碍有关。

代谢障碍

有人对本病进行皮肤组织学检查发现有弹力纤维形成和代谢异常。也有人发现病变的皮肤胶原含量和前胶原脯氨脯氨酸羟化酶活性降低。

黄斑瘤的临床表现

(1)皮肤损害

一般发生在青少年期，但也可见于出生后不久。常于青春期前后或成年后出现进行性皮肤局限性米粒至绿豆大小的淡黄色小丘疹，沿皮纹排列，性质柔软，可融合成松弛性斑块，呈橘皮样外观，局部弹性消失，损害边缘不清。因皮损有卵石样丘疹或结节，类似黄色瘤，故有称假黄瘤。皮疹对称，好发于颈部两侧、脐周、腋窝、腘窝和腹股沟等部皱褶处，亦可见于口腔、鼻腔黏膜，偶可见于阴道或直肠黏膜，亦有泛发性大面积皮损，长久不消退。皮肤增厚，弹性差，松弛。皮疹呈针头大到豆大，为淡黄至橘黄色丘疹或小结节，多成簇分布或融合成网状。一部分毛孔扩大，如“拔毛的鸡皮”，外观呈橘皮样。也有报道表皮发生钙化或发生穿透性皮肤变性者。部分病人可有皮肤过度伸展，但不一定有皮疹。

(2)心血管损害

包括周围血管病、高血压、冠心病和内膜纤维化与钙化。当肢体动脉受累时，可出现脉搏减弱或消失、间歇性跛行。约1/3病例有心绞痛发作，但发生急性心肌梗死和猝死者较少。充血性心力衰竭可能与多种因素有关，血管病变和心内膜纤维化都可引起心衰，高血压和冠心病也是促发心衰的重要因素。

(3)消化道病变

在小儿期，可反复发生消化道出血。其原因可为消化道溃疡或食管裂孔疝。胃镜检查可发现消化道黏膜改变与皮肤改变相似。另外，有的病人可出现胃肠扩张与脱肛等。

(4)眼部病变

眼损害为本病重要症状之一。眼底呈石板灰色，眼底视网膜血管呈线纹状，为本病的特征性改变。这种改变表现为有较血管粗的灰白色线纹，于视盘周围呈不规则的环状或放射状分布。往往沿视盘呈放射状分布眼底血管条纹改变并非本病独有特征，于Paget病，镰刀状贫血及Ehlers-Danlos病亦可见到。视网膜出血可引起视力障碍，可伴中心性视力缺失，有时引起脉络膜炎或出血，甚者有失明之虞。随着年龄的增长，可发生增生性改变、色素沉着、网状黄斑、脉络膜玻璃样变性、视网膜结疤。当黄斑部受累时，可出现严重视力减退。眼底改变多数与皮肤改变、消化道反复出血同时发生。

(5)神经精神病变

可因脑血管病变而引起神经精神症状，出现轻度偏瘫、智力异常、蛛网膜下腔出血、基底动脉供血不全、癫痫等。

(6)肾脏病变

肾内和肾外动脉均可发生病变，肾血管受累可导致高血压病。

弥漫性黄斑瘤可与甲状腺功能亢进、糖尿病、Paget病合并存在。亦有人认为本病与马方综合征、艾-荡综合征有一定关系。

弥漫性黄斑瘤的治疗方法

弥漫性黄斑瘤无特效疗法，多采用对症治疗。对于皮损，可用1%普鲁卡因局部注射，有时可阻止皮损恶化。过于广泛的皮肤皱褶，可行矫形术。有消化道出血者，应给予输血和止血药物。有高血压或冠状动脉供血不全者，需进行扩张血管、抗凝治疗及给予溶栓制剂如尿激酶等。

一旦发生心力衰竭和脑血管意外，应给予相应处理。有报道应用玻璃酸酶、维生素E，对缓解皮损和眼部症状有一定疗效。其他药物可用水杨酸制剂、抗组织胺类药物等，疗效尚难肯定。