唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。以下就是小编给你做的整理，希望对你有用。

唐氏综合征的原因：

21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX(XY), +21。年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前，21-三体综合征的确切发病机制尚未明了，研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究，已经取得了一些进展，推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。

唐氏综合征的表现：

(1)智力低下：为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，也有专家认为，在青少年期智商(IQ)相对稳定，以后才降低。

(2)语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

(3)行为障碍：大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示猥琐倾向，伴有紧张症的姿势。

(4)运动发育迟缓：患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。

(5)生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262~272天。出生时身高较正常新生儿短l~75px，枕部平坦。

(6)特殊的外貌：双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲 或有两指节，40%患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。 患者的这些特殊面容，我们普通人也能一眼辨别出来。

(7)易发生并发症：唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，如下：

消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等;

先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险;

眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视等 ;

浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉等等。

唐氏综合征患儿发生白血病的概率更高，约1/150，而普通儿童约1/2800。

唐氏综合征患儿出生，对家庭对社会都是很大的负担。而且这个疾病是染色体疾病，先天性的疾病，没有办法救治，因此危害非常大。因此孕期会进行唐氏综合征的筛查。

我们做唐氏筛查的时候还会做另一种疾病的筛查，就是18三体综合征，也叫做爱德华综合征。

爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人发现的，又称Edwards综合征，患者成活率极低，存活2年的病例罕见。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。

爱德华综合征发病率远远低于唐氏综合征，但仍然是仅次于唐氏综合征的最常见的染色体三体疾病。

什么是唐氏综合征产前筛选？

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，唐氏筛查并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查。

唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP和 HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查。

做唐氏筛查最好是在16～18周之间。因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。

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