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临床医学儿科论文篇1

小儿代谢性肝病的临床观察

摘要：目的：探讨小儿代谢性肝病的临床表现及实验室检查，提高临床诊断率。方法：回顾性分析收治的18例代谢性肝病患儿的临床资料。结果：糖类代谢性疾病者11例，氨基酸类代谢性疾病者6例，脂肪类代谢性疾病者1例。结论：小儿代谢性肝病种类较多且不常见，临床诊断特异性小，容易与其他疾病混淆，需结合临床症状及实验室检查做出综合分析，以提高确诊率。

关键词：代谢性肝病;诊断;治疗

肝脏是人体内各种物质代谢的主要器官，由于各种遗传性缺陷引起的代谢通路阻断可导致以肝脏病变为主要表现的代谢性疾病。由于小儿遗传代谢性肝病并不常见，且容易与其他疾病发生混淆，因此临床诊断有一定难度，笔者对陕西省泾阳县人民医院近年来诊治的18例代谢性肝病患儿的临床资料做出相关分析，以期对临床诊治工作有所帮助，现报告如下。

1 临床资料

回顾性分析我院自2006年1月～2009年12月收治的18例代谢性肝病患儿的临床资料，其中男12例，女6例，年龄1个月～9岁，平均2.7岁;经临床病理检查及相关检查确诊糖类代谢性疾病者11例，氨基酸类代谢性疾病者6例，脂肪类代谢性疾病者1例。

2 结果

2.1 糖类代谢性疾病：

①临床表现：本型患儿临床表现轻重不一，其中2例重症患儿在新生儿期即出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝脏肿大等症状;9例轻症者则表现为生长迟缓、腹部膨胀。所有患儿身材明显矮小，骨龄落后，骨质疏松。腹部因肝脏持续增大而显著膨隆。肌肉松弛，四肢伸侧皮下常可见黄色瘤。3例患儿时有低血糖发作和腹泻发生，其中1例患儿在重症低血糖时伴发惊厥。2例患儿失常有鼻出血表现。

②实验室检查：11例患儿中，7例患儿空腹血生化检测显示程度不等的低血糖和乳酸血症，其中2例患儿重症低血糖并伴有低磷血症。所有患儿血清丙酮酸、三酰甘油、磷脂、胆固醇和尿酸等均增高。血小板膜释放ADP能力降低。所有患儿肝功能正常。2例患儿X线检查可见骨质疏松和肾脏肿大。CT扫描发现1例患儿肝脏有单个腺瘤并发。

2.2 氨基酸类代谢性疾病：

①临床表现：该病发病可急可缓。其中3例患儿急性发病，发展迅速，均为在新生儿期即发病。早期症状类似新生儿肝炎，有呕吐、腹泻、腹胀、嗜睡、生长迟缓、肝脾肿大、水肿、黄疸、贫血、血小板减少和出血症状等。3例患儿发病较缓，均为l岁以后发病，以生长发育迟缓，进行性肝硬化和肾小管功能受损症状为主，2例患儿表现为低磷血症性佝偻病，1例患儿以糖尿、蛋白尿以及氨基酸尿为主。

②实验室检查：所有患儿表现为贫血、血小板减少、白细胞减少，可能与脾功能亢进有关。5例患儿血清转氨酶正常，1例患儿轻度异常;所有患儿均表现为血清胆红素升高，血浆白蛋白降低，凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅻ浓度降低。2例患儿血清AFP增高。5例患儿血清酪氨酸浓度增高，其中2例伴有高甲硫氨酸血症。所有患儿尿液氨基酸排出量均增高，且以酪氨酸、苯丙氨酸、甘氨酸和组氨酸等为主，系因肾小管再吸收率降低所致。

2.3 脂肪类代谢性疾病：

①临床表现：该例患儿起病于4岁时，起病初期一般情况良好，仅有轻度脾大和贫血表现，中期时肝脾逐渐增大，贫血加重，白细胞和血小板减少。

②实验室检查：骨髓穿刺涂片瑞氏染色可见洋葱皮样细胞，为本病的特异性诊断。葡萄糖脑苷脂酶活性测定发现血白细胞、血小板及体外培养的成纤维细胞测定，酶活性约为正常人的1/2，血清酸性磷酸酶增高，铁蛋白增高;凝血因子减少，其中凝血因子Ⅴ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ减少最为明显。

3 讨论

小儿遗传代谢性肝病的种类很多，临床上比较常见的则为三种代谢性疾病，其中糖代谢障碍如糖原累积病，半乳糖血症，果糖代谢障碍等;氨基酸代谢障碍如酪氨酸血症，尿素循环酶缺陷等;脂类代谢障碍如戈谢病，尼曼-匹克病，节苷脂沉积病，Wolman病等。

糖原的分解和合成，以及葡萄糖、果糖和半乳糖之间的转换均通过肝细胞途径(无氧糖酵解)进行。如果遗传性肝细胞糖类代谢缺乏则发生糖代谢障碍性疾病。文中11例患儿均为糖原累积病，主要是由于肝、肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶系统活性缺陷所造成，约占小儿代谢性肝病总数中的12%[1]。氨基酸代谢性疾病中主要为酪氨酸代谢障碍，人体所需的酪氨酸系从饮食或通过氧化苯丙氨酸获得，除供给合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体;多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病。约30%的早产儿和10%足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟，可能发生暂时性的高酪氨酸血症，通常在减少饮食中蛋白质含量至1.5 g/(kg·d)和应用Vit C后数周即可消失[2]。在临床诊断时应注意与此鉴别。文中只有1例患儿确诊为脂类代谢障碍(戈谢病)，其又称高雪病，为常染色体隐性遗传。由于β-葡萄糖苷酸酶的缺乏，不能分解从GM3而来的各种复合的糖苷质，因此葡萄糖酰神经酰胺，及其前体GM3和神经酰胺二己糖苷质累积。临床症状多不明显，多表现为肝脾肿大，血象异常(贫血、血小板和白细胞减少等)，易骨折等，因此与再生障碍性贫血容易混淆。

总之，小儿遗传代谢性肝病的临床症状多不典型，许多症状表现及实验室检查与相关疾病容易发生混淆，在临床诊断过程中应结合多种检查手段进行综合判断，减少误诊率。

参考文献

[1] 王立娟,管小琴.小儿遗传代谢性肝病的临床病理分析[J].临床儿科杂志,2010,28(6):565.

[2] 周光德,赵景民.几种重要遗传代谢性肝病肝纤维化的比较研究[J].传染病信息,2008,21(5):284.

临床医学儿科论文篇2

儿科临床用药常见问题以及合理用药研究

[摘 要] 药物是治疗疾病的必要手段之一，但如果应用不当就会对人体造成危害，尤其是对正处于生长发育旺盛阶段的小儿，稍有不慎就可能造成不必要的后果。所以小儿用药问题越来越被人们重视，儿科如何合理用药也越来越被人们关注。

关键词：儿科用药 常见问题 合理用药

1 儿科常见问题

按我国习惯，儿科对象为14岁以下小儿，他们是处于迅速生长发育过程中的特殊人群，生理解剖与成人有很大差异。儿科用药对象从胚胎发育期、胎儿期、新生儿期、婴儿期、幼儿期、学龄前期、学龄期到青春前期，不同年龄阶段之间亦存在一定差异。各期发育程度不同，具有各自用药特点。人们常把儿科用药简单的看成是的成人的缩影，因此儿科药物滥用及不合理用药现象时有发生。医生的经验处方、抗生素的不合理应用及病人对抗菌药物的主观依赖更加剧了这一过程[1]。

儿科药物滥用及不合理用药现象主要表现在以下几方面：(1)抗菌素的滥用;(2)解热镇痛药的滥用;(3)激素、微量元素及维生素、补药、中药及中药滋补药的滥用;(4)长联合用药的滥用;(5)长期大量输注葡萄糖。

造成儿科用药问题的其他因素：(1)专属的儿科药学资料(如小儿药物治疗浓度范围)不足;新药上市往往缺乏必要的儿科临床试验资料;(2)小儿生理机能发育不成熟，对药物易感性高，易受药害，影响生长发育;(3)小儿用药依从性(Compliance，顺应性)差，缺乏必要的配合能力与表达能力，波动用药、滥用药物现象较成人突出;(4)适合不同年龄阶段需要的专用药物制剂品种与规格太少，儿童被迫用成人药。

2 儿科如何合理用药

据世界卫生组织对部分国家教学医院儿科用药不合理应用情况调查表明，加拿大外科不合理用药占63%，儿内科不合理用药占30%。科威特儿科不合理用药占39%。中国用药不合理现象更为显著。因此，儿科合理用药问题不容忽视。合理用药是以当代药物和疾病系统知识和理论为基础，安全、有效、经济、适当地使用药物。

儿科合理用药要求：(1)获得最大的临床治疗效果，即最大限度发挥药物治疗作用;(2)最低的药物不良反应，即最大限度的避免或减少药物不良反应;(3)最经济的药物利用，包括药物资源与费用[2]。

儿科用药一般原则：(1)严格掌握适应证、禁忌证，正确选择药物;用药必须有针对性，针对病因，对症治疗，用药少而精;(2)抗菌药一般不用于预防;视患儿和全身情况选择给药方案，剂量视年龄甚至日龄而定;(3)明确联合用药目的，能1种药物治愈的疾病决不加用第2种;(4)充分考虑影响药物作用的各种因素，制定合理的用药方案;(5)严格观察药物的疗效及不良反应，随时调整，不良反应大的药物，力争做到血药浓度监测(TDM)。

2.1 选择合适的药物

在众多的同类供选药物中，一定要熟悉药物特性，根据疾病与患儿机体条件，权衡利弊，合理选择合适的药物，减少儿科药物不良反应的发生。在需要联合用药的情况下，还需要注意药物与患儿机体的关系以及药物之间的相互作用，切实做到合理用药。

2.2 选择合适的时间

要遵循药物的药代动力学和时辰药理学的原理，依据药物在患儿体内作用的规律，设计给药时间和间隔。要按照治疗学原则，规定药物的治疗周期。单纯为增加治疗保险系数而延长给药时间，不仅浪费，而且容易使患儿产生蓄积中毒、细菌耐药、药物依赖性等不良反应。及时合理的停药和适时更换更为合适的药物，对于维持治疗效果，避免撤药反应尤为重要。

2.3 选择合适的剂量

剂量选择不当是儿科药物不良反应发生的主要因素。严格掌握剂量，所用剂量应随小儿成熟程度以及病情不同而不同。由于小儿年龄体重逐年增加，体质强弱各有不同，用药适宜剂量差异较大。小儿的生理特点决定了其用药剂量不是单纯的将成人剂量缩减。其常用方法是体表面积法、小儿体重法以及根据成人的剂量换算等，各有其优缺点，可根据具体情况及临床经验适当选用。

2.4 选择合适的给药途径

给药途径有病情轻重缓急、用药目的及药物本性决定。正确的给药途径对保证药物的吸收并发挥作用至关重要。一般来说，能口服或经鼻饲给药的小儿，经胃肠给药安全。但地高辛等药物口服吸收快应注意;新生儿不宜皮下注射给药，因可损害周围组织且吸收不良;较大的婴幼儿，可用肌肉注射。小儿惊厥可采用地西泮直肠灌注，吸收快疗效好。由于小儿皮肤角化层薄，皮肤黏膜用药宜被吸收，容易引起中毒，所以应与注意。

2.5 选择合适的规格和剂型

选择合适的规格可以避免安全系数低的药物因掌握不好药量而导致的中毒或浪费现象，而选择合适的剂型可以提高患儿的服药依从性，从而达到治疗目的。为提高患儿依从性，可选择加入水果香料的糖浆剂以及含糖颗粒剂，选择半衰期较长的并且相对安全的衍生物，减少服药次数和服药天数。当前，市场上已有多种规格和新的剂型不断问世，从而满足患儿的用药需求。

随着社会的不断发展，儿科用药问题越来越引起人们的重视，适合儿科不同时期特点的药物也会随之问世，那样儿科用药存在的问题也将迎刃而解。

参考文献

[1] 张丽荣，刘昕，张淑霞，等.2005年至2006年抗生素使用情况调查与分析[J].吉林医学，2007，12(28)17：1915-1916.

[2] 赵春杰.合理用药•综合知识与技能[M].北京：人民军医出版社，2005：28.